ABellR：干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征中诱导I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)症候群，也叫做自身慢性病间质性肠胃、关节和心脏病因，是由COPA里的杂合基因引发的。该科学研究在一个中产阶级的4名高血压里推断出了一种最初COPA相异。通过科学研究这4名高血压以及归纳基因抑制剂小鼠模HG的结果，说明该相异是否以及如何引发COPA症候群的症状。

该科学研究对7个中产阶级成员进行了外周血单核蛋白质的全核苷酸组测序，他用RT-qPCR测量了外周血蛋白质的IHG介导(IFN)方面的mRNA表达（以外ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。科学研究还归纳了COPA基因在荧光素酶报告基因试验和Western blot等体外实验室和新近消除的Copa基因小鼠里的血液影响（检验方法以外免疫组化、流式蛋白质奥义、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

科学实证在4个所致影响的中产阶级成员里鉴定了COPA的杂合基因（c.725T>G，p.Val242Gly）。携带该基因的中产阶级成员IFN平均分较高。体外归纳标示出，COPA V242G以及在此之后报道的传染病基因强化了介导基因刺激物(STING)诱导的IHGIFN启动子活性。CopaV242G/+小鼠表现出间质性肠胃病和STING诱发的介导刺激表观升高。在 CopaV242G/+棒状状蛋白质里，STING通道不是组成HG酪氨酸，而是在刺激后过度酪氨酸，引致 I HGIFN消除减小。

V242G是在一个中产阶级的4名高血压里推断出的新近HGCOPA基因。在具有V242G基因的基因抑制剂小鼠里显现出来了间质性肠胃病，STING途径的反应强化，引致IHGIFN消除减小。通过重视STING通道的酪氨酸，引入了COPA症候群的新近治疗策略。

原始出处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.